小儿唐氏综合征是一种由21号染色体三体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。该病可能与母亲高龄妊娠、遗传因素、孕期接触致畸物质等因素有关，通常可通过产前筛查或出生后染色体核型分析确诊。
1. 遗传因素
约95%的唐氏综合征患者因21号染色体不分离导致标准型三体，父母生殖细胞减数分裂时染色体未正常分离是主要原因。高龄孕妇卵子老化会增加染色体不分离概率，35岁以上孕妇胎儿患病率显著上升。对于有家族遗传倾向者，建议孕前进行遗传咨询和染色体检查。
2. 特殊面容特征
患儿多具有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等典型面容，约半数伴有伸舌习惯。耳廓位置较低且形态异常，头围偏小且后脑扁平。这些特征在新生儿期即可识别，但需注意与先天性甲状腺功能减低症等疾病进行鉴别。
3. 智力发育障碍
多数患儿存在轻度至中度智力低下，智商多在25-50之间。语言发育迟缓明显，2-3岁才能说简单词语。随年龄增长可能出现注意力缺陷、固执行为等表现。早期干预训练可改善认知功能，需从婴儿期开始进行感知觉刺激和语言训练。
4. 躯体发育异常
约40%患儿合并先天性心脏病，以室间隔缺损最常见。肌张力低下导致运动发育迟缓，1岁半才能独坐，2岁后学步。消化道畸形发生率高，需警惕十二指肠闭锁等急症。定期进行心脏超声和生长发育评估至关重要。
5. 并发症管理
患儿易反复发生呼吸道感染，与免疫功能低下有关。甲状腺功能减退发生率约15%，需终身监测。部分患者会出现听力视力障碍、癫痫或白血病。建议每半年进行甲状腺功能、听力视力筛查，接种肺炎球菌和流感疫苗预防感染。
唐氏综合征需采取多学科综合管理，包括康复训练、营养支持和并发症防治。家长应定期带孩子进行生长发育评估，保证充足蛋白质和维生素摄入，避免肥胖。早期开展物理治疗和特殊教育能显著改善生活质量，社会适应性训练有助于患儿成年后实现部分生活自立。发现运动发育里程碑延迟或反复感染时应及时就医。
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