多发性骨髓瘤的诊断需结合临床症状、实验室检查和影像学检查综合判断。主要诊断依据包括骨髓穿刺活检、血清蛋白电泳、尿本周蛋白检测、骨骼X线或CT检查以及荧光原位杂交技术。
1、骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓样本，可发现浆细胞异常增生。典型表现为骨髓中克隆性浆细胞比例超过10%，并伴有细胞形态异常。该检查可同时进行细胞遗传学分析，帮助判断预后相关染色体异常如del17p、t4;14等。操作需在无菌条件下进行，局部麻醉后使用穿刺针抽取骨髓液，术后需压迫止血并观察有无感染迹象。
2、血清蛋白电泳
血清蛋白电泳可检测M蛋白的存在与定量，约90%患者会出现单克隆免疫球蛋白条带。典型表现为γ区或β区出现窄底高峰，通过免疫固定电泳可进一步确定M蛋白类型。IgG型最常见，其次为IgA和轻链型。该检查需空腹采血，结果需结合其他指标综合判断，部分非分泌型骨髓瘤可能呈现假阴性。
3、尿本周蛋白检测
通过24小时尿蛋白定量和免疫固定电泳检测游离轻链，约60%患者可检出κ或λ型本周蛋白。轻链过量产生会导致肾小管损伤，尿中β2微球蛋白水平常升高。留取尿液标本时需避免月经期干扰，检测前3天应禁止剧烈运动。对于轻链型骨髓瘤，血清游离轻链比值测定比传统电泳更敏感。
4、骨骼影像学检查
全身低剂量CT或X线平片可发现溶骨性病变、骨质疏松或病理性骨折，典型表现为颅骨穿凿样改变。PET-CT对活动性病灶更敏感，能区分陈旧性与新发骨损害。MRI对脊柱受累评估价值较高，可早期发现骨髓浸润。检查前需移除金属物品，严重肾功能不全者慎用造影剂。
5、荧光原位杂交
FISH技术可检测细胞遗传学异常，如1q21扩增、13q缺失等高危因素，对疾病分型和预后判断至关重要。需使用CD138阳性分选的浆细胞进行检测，标本通常来自骨髓穿刺液。该技术能识别常规核型分析难以发现的微小异常，但需专业实验室操作，结果解读需结合临床。
多发性骨髓瘤患者确诊后应定期监测血钙、肾功能和血常规，避免剧烈运动以防病理性骨折。饮食需保证充足热量和优质蛋白摄入，限制高钙食物。治疗期间注意口腔清洁和感染预防，接种肺炎球菌和流感疫苗。出现骨痛加重或新发神经症状需及时复诊，长期随访中需监测M蛋白水平和髓外病变。
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