特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，由女性X染色体部分或完全缺失引起，典型表现为身材矮小、性腺发育不全及多种躯体特征异常。
1、染色体异常
特纳综合征的核心病因是X染色体结构异常，约50%患者为45X核型即完全缺失一条X染色体，其余可能为嵌合体或X染色体部分缺失。这种异常导致卵巢发育障碍，影响雌激素分泌和第二性征发育。染色体核型分析是确诊的金标准，需通过外周血淋巴细胞培养检测。
2、生长发育障碍
患者出生时即可出现手足淋巴水肿、颈蹼等特征，儿童期身高增长缓慢，成年身高通常不超过150厘米。生长激素分泌不足和骨骼生长板对生长激素反应低下是主要机制。重组人生长激素注射是改善身高的关键治疗，需在骨骨骺闭合前开始干预。
3、性腺功能低下
卵巢呈条索状纤维化，多数患者青春期无自发乳房发育和月经来潮。雌激素缺乏可导致骨质疏松和心血管风险增加。激素替代治疗常用戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊等药物模拟正常青春期发育，需持续至平均绝经年龄。
4、心血管异常
约50%患者合并心血管畸形，包括主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等。成年后高血压和主动脉夹层风险显著增高。定期心脏超声检查和血压监测至关重要，严重结构异常需考虑介入或手术治疗。
5、多系统表现
可能伴随甲状腺功能减退、糖代谢异常、听力损失及肾脏畸形。自身免疫性甲状腺炎多见，需监测促甲状腺激素水平。中耳结构异常导致传导性耳聋，建议每3年进行听力评估。马蹄肾等泌尿系统畸形可通过超声筛查发现。
特纳综合征患者需终身多学科随访管理，儿童期侧重生长监测和性发育诱导，成年期关注心血管、代谢及生殖健康。建议保持均衡饮食，适量补充维生素D和钙剂，避免剧烈运动以防主动脉损伤。心理支持对改善社交适应能力和生活质量具有重要作用，家长应早期介入行为引导。
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