直肠肛管畸形是指胚胎发育过程中直肠和肛管结构异常的一类先天性畸形，主要包括肛门闭锁、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘等类型。这类畸形可能单独存在，也可能合并其他系统异常，如脊柱畸形、心脏缺陷或泌尿系统异常。
1、肛门闭锁
肛门闭锁是直肠肛管畸形中最常见的类型，表现为肛门开口缺失或位置异常。根据直肠盲端与肛提肌的关系可分为高位、中位和低位闭锁。新生儿出生后24小时内无胎便排出或发现会阴部无正常肛门开口时需高度怀疑。诊断主要依靠体格检查、影像学评估如倒立位X线或超声检查。治疗需根据分型选择肛门成形术或结肠造瘘术。
2、直肠阴道瘘
直肠阴道瘘多见于女性患儿，直肠与阴道之间存在异常通道。临床表现为阴道排气排粪，常合并会阴体发育不良。诊断需通过瘘管造影或磁共振成像明确瘘管走行。手术需分离瘘管并重建直肠和阴道壁，复杂病例可能需分期手术。
3、直肠尿道瘘
直肠尿道瘘主要发生于男性患儿，直肠与尿道前列腺部或膜部相通。患儿排尿时可见粪便混入尿液，尿布上同时存在尿液和胎便。诊断依靠尿道造影或膀胱镜检查。手术需切除瘘管并分别修补直肠和尿道，术后可能需长期导尿。
4、泄殖腔畸形
泄殖腔畸形是直肠、阴道和尿道共同开口于一个腔道的复杂畸形，多伴有骶骨发育异常。临床表现为会阴部单一开口，排尿排便均经此通道。治疗需多学科协作，通常需分期行泄殖腔重建术，术后需长期随访排便排尿功能。
5、肛门狭窄
肛门狭窄表现为肛门开口细小，排便困难，可能伴发肛门前移。轻度狭窄可通过肛门扩张治疗，严重者需行肛门成形术。部分病例与先天性巨结肠相关，需同时评估肠神经节细胞发育情况。
直肠肛管畸形患儿术后需长期随访排便功能，包括肛门直肠测压、排便造影等评估。饮食上建议增加膳食纤维摄入，保持规律排便习惯。部分患儿需进行生物反馈训练改善肛门括约肌功能。家长应关注患儿心理状态，及时疏导因排便异常导致的自卑情绪，必要时寻求专业心理支持。定期复查有助于早期发现并发症如肛门狭窄或失禁。
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