
红细胞增多症可能由遗传因素、长期缺氧、肿瘤性疾病、肾脏疾病、药物因素等原因引起。红细胞增多症是指外周血中红细胞数量超过正常范围,可分为原发性与继发性两类,需通过血液检查明确病因。
1、遗传因素
家族性红细胞增多症与EPOR基因突变有关,表现为常染色体显性遗传。患者幼年即可出现面色暗红、头痛等症状,骨髓检查可见红系增生明显活跃。此类患者需定期监测血红蛋白水平,必要时采用放血疗法或羟基脲片控制红细胞数量,避免血栓形成。
2、长期缺氧
慢性阻塞性肺疾病、高原居住、睡眠呼吸暂停等导致机体长期缺氧,刺激肾脏分泌促红细胞生成素增加。患者常伴口唇发绀、杵状指等缺氧体征,动脉血气分析可明确低氧血症。治疗需针对原发病,如慢性阻塞性肺疾病患者可使用沙美特罗替卡松粉吸入剂改善通气,高原反应者可考虑吸氧或返回低海拔地区。
3、肿瘤性疾病
肾癌、肝癌、小脑血管母细胞瘤等肿瘤可能异常分泌促红细胞生成素。患者除红细胞增多外,可能出现血尿、腹部包块等肿瘤相关症状,增强CT或MRI可发现占位性病变。需手术切除肿瘤或使用舒尼替尼胶囊等靶向药物控制病情。
4、肾脏疾病
肾囊肿、肾动脉狭窄等肾脏病变可干扰氧感知机制,导致促红细胞生成素分泌失调。患者多合并高血压、蛋白尿等肾脏损伤表现,超声检查可见肾脏结构异常。需用缬沙坦胶囊控制血压,严重者需行肾动脉支架植入术或透析治疗。
5、药物因素
长期滥用重组人促红细胞生成素注射液、睾酮制剂等药物可人为刺激红细胞生成。此类患者用药史明确,停药后红细胞数量逐渐恢复正常。需立即停用相关药物,必要时采用阿司匹林肠溶片预防血栓并发症。
红细胞增多症患者日常应避免吸烟及高海拔活动,保持每日2000毫升以上饮水量以降低血液黏稠度。饮食选择低脂低盐食物,适量增加西蓝花、菠菜等富含叶酸的蔬菜。建议每3-6个月复查血常规,出现视物模糊、胸痛等血栓征兆时需立即就医。继发性患者需积极治疗基础疾病,原发性患者需终身随访监测骨髓增殖情况。
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