多发性骨髓瘤的检查和诊断方法主要有血液检查、尿液检查、骨髓穿刺活检、影像学检查、基因检测等。多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病，早期诊断对治疗和预后至关重要。
1、血液检查
血液检查是诊断多发性骨髓瘤的基础项目，包括血常规、血生化、免疫固定电泳等。血常规可发现贫血、血小板减少等异常，血生化能检测肾功能异常和高钙血症。免疫固定电泳可检测单克隆免疫球蛋白，这是诊断多发性骨髓瘤的重要依据。血液检查具有无创、便捷的特点，是筛查的首选方法。
2、尿液检查
尿液检查主要检测本周蛋白和尿免疫固定电泳。本周蛋白是免疫球蛋白轻链，在多发性骨髓瘤患者尿液中可能大量出现。24小时尿蛋白定量能评估肾脏受损程度。尿液检查对轻链型多发性骨髓瘤的诊断尤为重要，可弥补血液检查的不足。
3、骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。通过髂骨穿刺获取骨髓组织，可观察浆细胞比例和形态。正常骨髓中浆细胞比例低于5%，而多发性骨髓瘤患者常超过10%。骨髓活检还能进行免疫组化和细胞遗传学分析，为分型和预后评估提供依据。
4、影像学检查
影像学检查包括X线、CT、MRI和PET-CT等，用于评估骨质破坏情况。多发性骨髓瘤常导致骨质疏松、溶骨性病变和病理性骨折。全身低剂量CT能发现早期骨损害，MRI对脊柱和骨髓浸润敏感，PET-CT可评估疾病活动度。影像学检查对分期和治疗方案制定很重要。
5、基因检测
基因检测通过荧光原位杂交等技术，分析浆细胞的染色体异常。常见的异常包括13q缺失、17p缺失、t4;14易位等。这些遗传学改变与疾病预后相关，高危遗传学异常患者需要更积极的治疗。基因检测还能指导靶向药物的选择。
多发性骨髓瘤的诊断需要综合临床表现和多种检查结果。确诊后应定期监测相关指标，评估治疗效果。日常生活中要注意预防感染，保持适度活动，避免剧烈运动导致骨折。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入，限制高钙食物。治疗期间要遵医嘱用药，定期复查，及时处理并发症。
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