白人白化病是一种遗传性白化病，属于酪氨酸酶缺乏导致的黑色素合成障碍性疾病。白化病主要有眼皮肤白化病、眼白化病等类型，患者通常表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失。
1、遗传因素
白化病主要由TYR、OCA2等基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。父母若为携带者，子女有概率患病。基因检测可明确突变位点，目前尚无根治方法，需通过防晒、视力矫正等措施改善生活质量。
2、皮肤表现
患者皮肤呈乳白色或粉红色，缺乏黑色素保护易发生晒伤。需使用SPF30以上的防晒霜，穿戴防晒衣物，避免紫外线直接照射。皮肤科随访可早期发现光线性角化病等并发症。
3、眼部症状
虹膜透明呈现红色反光，常伴眼球震颤、畏光、视力低下。需佩戴防紫外线墨镜，儿童期进行屈光矫正和弱视训练。眼科定期检查可监测视网膜黄斑发育情况。
4、毛发特征
头发、眉毛等体毛呈白色或浅金色。部分患者随年龄增长可能出现轻微色素沉着。避免染发剂刺激，选择温和护理产品可减少毛发损伤。
5、社会心理支持
患者可能因外貌差异产生自卑心理，需加强心理健康教育。家长应从小培养患儿自信，学校需营造包容环境。必要时可寻求专业心理咨询帮助。
白化病患者需建立终身防护意识，夏季避免10-16点户外活动，选择UPF50+防晒衣物。饮食可适量补充维生素D，但无须刻意增加黑色食物摄入。建议每半年进行皮肤、眼科及生长发育评估，携带急救卡注明光敏感警示。家长应保存好基因检测报告，为后代遗传咨询提供依据。
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