黑色恶性素瘤是一种高度恶性的皮肤肿瘤，起源于黑色素细胞，可能发生在皮肤、黏膜、眼葡萄膜等部位。黑色恶性素瘤的发病与紫外线暴露、遗传因素、痣细胞异常增生等因素有关，早期表现为不对称性色素斑或原有痣的形态改变，进展期可能出现溃烂、出血或转移。
1. 发病机制
黑色恶性素瘤的发生与黑色素细胞DNA损伤密切相关。长期紫外线照射可诱导基因突变，导致细胞增殖失控。部分患者存在CDKN2A或BRAF基因突变，家族性病例占一定比例。先天性巨痣或发育不良痣的恶变概率较高。
2. 临床表现
典型表现为皮肤新发不规则色素斑或原有痣的ABCDE特征改变：不对称性、边界不清、颜色不均、直径超过6毫米、近期快速进展。黏膜型常见于口腔、鼻腔等部位，表现为蓝黑色结节。晚期可能出现卫星灶、区域淋巴结转移或远处器官受累。
3. 诊断方法
皮肤镜检查是初步筛查手段，可观察色素网络和血管模式异常。确诊需通过切除活检获取病理结果，免疫组化检测S-100、HMB-45等标志物。超声、CT或PET-CT用于评估转移情况。基因检测可指导靶向治疗选择。
4. 治疗原则
早期以手术扩大切除为主，切缘需达1-2厘米。III期患者需行前哨淋巴结活检和淋巴结清扫。晚期采用PD-1抑制剂如帕博利珠单抗注射液、CTLA-4抑制剂伊匹木单抗注射液等免疫治疗，BRAF突变者可用维莫非尼片联合考比替尼片靶向治疗。
5. 预后因素
肿瘤厚度、溃疡存在与否、有丝分裂率是独立预后指标。原位瘤5年生存率超过95%，厚度小于1毫米者约90%，但发生远处转移后降至不足20%。定期皮肤自查和避免日晒可降低风险，术后需每3-6个月随访监测复发。
预防黑色恶性素瘤需避免正午阳光直射，使用SPF30以上广谱防晒霜，对先天性色素痣定期拍照监测。出现新发色素性皮损或原有痣短期内增大变色时，应及时至皮肤科就诊。术后患者应保持伤口清洁干燥，均衡饮食补充优质蛋白和维生素，适度运动增强免疫力，按医嘱完成后续治疗和随访计划。
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