男性先天性睾丸异常主要包括隐睾、睾丸发育不全、无睾症、睾丸异位及两性畸形等情况。这些异常可能与遗传因素、胚胎发育异常或激素水平紊乱有关，需通过超声检查、激素检测等手段确诊。
1、隐睾
隐睾是指睾丸未下降至阴囊，停留在腹腔或腹股沟区。可能与胎儿期睾丸引带异常或母体激素不足有关，表现为阴囊空虚、单侧或双侧睾丸缺失。需在1-2岁前通过睾丸固定术治疗，避免成年后不育或睾丸癌风险。可配合人绒毛膜促性腺激素注射促进睾丸下降。
2、睾丸发育不全
睾丸体积显著小于正常水平，常伴随睾酮分泌不足。染色体异常如克氏综合征是常见原因，表现为第二性征发育迟缓、体毛稀疏。需长期补充睾酮凝胶或十一酸睾酮胶丸，并监测骨密度和血红蛋白水平。
3、无睾症
先天性单侧或双侧睾丸缺失，超声检查未见睾丸组织。可能与胚胎期睾丸动脉供血中断有关，表现为阴囊扁平、青春期无变声。需通过假体植入改善外观，双侧无睾症患者需终身使用丙酸睾酮注射液维持性征。
4、睾丸异位
睾丸偏离正常下降路径至会阴部、股部等异常位置。多因睾丸引带导向错误导致，可能合并腹股沟疝。需手术复位固定，避免睾丸扭转或外伤风险，术后需定期复查睾丸血流情况。
5、两性畸形
性腺与外生殖器表现不一致，如46XY男性出现女性化外阴。可能与雄激素合成障碍或受体缺陷有关，需染色体核型分析确诊。治疗需根据社会性别选择激素替代或生殖器整形手术，心理干预至关重要。
先天性睾丸异常患者应定期复查睾丸超声和激素水平，避免高温环境。青春期前完成治疗可最大限度保留生育功能，成年后需关注精子质量和性功能状态。建议选择宽松透气内裤，避免剧烈运动导致睾丸外伤，合并不育时可咨询生殖医学中心评估辅助生殖技术方案。
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