
近日,电影《我不是药神》的人物原型陆勇在接受采访时,分享了自己最新的身体状况。自2002年被确诊为慢性粒细胞白血病以来,他已连续服药23年。在经历了伤心、折磨与绝望后,他始终没有放弃。如今,他的身体状况终于趋于稳定,并计划在明年尝试停药。同时,他也见证了医疗费用的巨大变化:从过去“一年吃掉一套房”,到现在每月仅需自付几百元,这得益于更多抗癌药被纳入医保。陆勇的故事让更多人关注到“慢性粒细胞白血病”这一疾病。那么,它究竟是一种怎样的疾病?
一、什么是慢性粒细胞白血病?
慢性粒细胞白血病,简称“慢粒”(CML),是白血病的一种。白血病俗称“血癌”,是血液系统的恶性肿瘤。简单来说,就是我们骨髓里负责造血的细胞(主要是粒细胞系列)发生了癌变,变得不受控制地生长,并进入血液。
与其他一些进展迅速的白血病不同,“慢粒”在疾病早期(慢性期)发展相对缓慢,这也是它名称中“慢性”的由来。患者可能在一段时间内没有明显症状,或症状较轻。但如果不加干预,它最终会进入加速期和急变期,变得凶险。
二、慢性粒细胞白血病是怎么引起的?
“慢粒”的病因相对明确,其核心是一个被称为 “费城染色体” 的异常。
关键诱因:基因突变
绝大多数“慢粒”患者(超过95%)的骨髓细胞里都发现了费城染色体。这并不是一条多出来的染色体,而是人体第9号和第22号染色体的一段发生了“位置交换”。这个交换导致了一个新的融合基因——BCR-ABL基因的产生。
癌变开关:异常蛋白质
这个BCR-ABL基因就像一个坏掉的“开关”,它会不停地指令细胞生产一种叫做 “酪氨酸激酶” 的异常蛋白质。这种蛋白质会持续刺激造血细胞,尤其是粒细胞,让它们疯狂地增殖、生长,却不按程序正常死亡,也不正常分化成熟,从而导致骨髓和外周血中不成熟的粒细胞(主要是中、晚幼粒细胞)数量剧增。
外在因素
费城染色体的形成通常不是遗传的,而是在人出生后,由造血干细胞在某个时间点自发产生的。目前认为,一些因素可能增加这种基因错误发生的风险,例如高剂量的电离辐射(如核辐射暴露),但绝大多数患者找不到明确的外部原因。

三、慢性粒细胞白血病有哪些症状?
在疾病早期(慢性期),很多患者可能没有任何不适,仅在体检化验血常规时偶然发现白细胞异常增高。随着疾病进展,可能出现的症状包括:
全身消耗症状:由于癌细胞抢夺营养和代谢旺盛,患者可能感到乏力、消瘦、夜间盗汗(睡醒后一身汗)、低热。
代谢增高相关症状:部分患者因高代谢状态,会出现怕热、体重下降。
脾脏肿大相关症状:白血病细胞在脾脏大量浸润,导致脾脏肿大。患者可能感到左上腹饱胀不适或疼痛,饭后尤其明显。肿大的脾脏在左肋下可能被触摸到。
其他症状:少数患者因血小板异常增多,可能出现血栓;或因贫血而感到面色苍白、头晕、心慌。
特别提醒:这些症状并不特异,很多其他疾病也可能引起。如果血常规检查发现白细胞(特别是中性粒细胞)持续、显著增高,应引起警惕,及时到血液科就诊。
四、有没有治疗方法?
“慢粒”的治疗是靶向治疗在癌症领域最早、最成功的典范之一,其发展彻底改变了该疾病的预后。
核心治疗:靶向药物(酪氨酸激酶抑制剂,TKI)
治疗原理:这类药物(如新闻中提到的)就是针对那个“坏掉的开关”——BCR-ABL融合基因产生的异常酪氨酸激酶。它们像一把“特制的钥匙”,能精准地锁住这个激酶,从而阻断它对癌细胞的生长刺激信号。
治疗效果:规范服用靶向药,能使绝大多数患者的血象和脾脏肿大恢复正常,染色体和分子生物学异常转阴,病情得到长期、稳定的控制,患者可以像健康人一样正常生活和工作。
目标:治疗的理想目标是达到“深层分子学缓解”(MR4.5或更深),即在血液中几乎检测不到BCR-ABL基因。当患者持续维持深度缓解足够长时间(通常数年),且各项指标非常稳定时,医生评估后,部分患者可以尝试 “无治疗缓解” ,即新闻中提到的“停药试验”。这是目前治疗追求的最高目标。
其他治疗:
造血干细胞移植:在靶向药问世前,这是唯一可能根治的方法,但风险高、配型难。如今,它主要用于对靶向药耐药或进入急变期的患者。
干扰素:老式治疗方案,目前应用已很少。
对症支持治疗:如控制感染、改善贫血等。
慢性粒细胞白血病曾是不治之症,但随着以TKI为代表的靶向药物的出现和应用普及,它已成为一种可控、可治,甚至有望实现功能性治愈的慢性病。规范治疗、定期监测、良好的医患沟通和坚持服药,是获得长期高质量生存的关键。陆勇先生的经历,正是这一医学进步的生动写照,给无数患者带来了信心与希望。
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