阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现主要有血红蛋白尿、贫血、血栓形成、感染倾向和骨髓衰竭。阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，由于红细胞膜缺陷导致对补体异常敏感，引发血管内溶血。
1、血红蛋白尿
血红蛋白尿是阵发性睡眠性血红蛋白尿最典型的临床表现，表现为晨起酱油色或浓茶色尿，夜间睡眠时呼吸性酸中毒可加重补体激活，导致溶血发作。溶血程度与睡眠深度呈正相关，严重时可出现急性肾损伤。患者可能伴有腰背酸痛、发热等不适，尿潜血试验阳性但镜检无红细胞。
2、贫血
慢性血管内溶血导致铁随尿液丢失，患者可出现缺铁性贫血，表现为乏力、头晕、心悸等症状。骨髓代偿性增生时网织红细胞计数升高，但部分患者因骨髓衰竭表现为全血细胞减少。贫血程度与溶血频率相关，长期未治疗可导致心脏扩大和心力衰竭。
3、血栓形成
补体激活导致血小板膜异常，约40%患者会发生静脉血栓，肝静脉血栓形成表现为布加综合征。血栓可累及脑静脉窦、门静脉等部位，是主要死亡原因之一。血栓形成与溶血程度无直接关联，可能与补体介导的内皮细胞激活有关。
4、感染倾向
粒细胞减少和功能缺陷使患者易发生细菌感染，以呼吸道和泌尿道感染常见。补体调节蛋白CD55和CD59缺失导致调理吞噬功能受损，增加肺炎链球菌等包膜细菌感染风险。反复感染可诱发溶血危象，需警惕粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L时的败血症风险。
5、骨髓衰竭
约15%患者会进展为骨髓增生异常综合征或急性白血病，表现为全血细胞减少加重。骨髓活检可见造血细胞减少伴纤维化，染色体检查可能发现复杂核型异常。骨髓衰竭与克隆演变相关，需定期监测骨髓象和细胞遗传学变化。
阵发性睡眠性血红蛋白尿患者应避免剧烈运动、感染和铁剂过量摄入，建议补充叶酸和维生素B12维持造血需求。定期监测血常规、网织红细胞计数和乳酸脱氢酶水平，血栓高风险患者需预防性抗凝。出现血红蛋白尿发作时需增加水分摄入促进血红蛋白排泄，严重贫血患者应及时输注去白细胞红细胞。所有患者均应避免使用可能诱发溶血的药物，如磺胺类和阿司匹林。
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