圆柱瘤是一种罕见的良性皮肤附属器肿瘤，主要起源于汗腺导管细胞，临床表现为缓慢生长的皮下结节或肿块。圆柱瘤可分为单发型与多发型，多发型可能与遗传因素相关，常见于头颈部皮肤。
1. 发病机制
圆柱瘤的发病机制尚未完全明确，可能与CYLD基因突变有关。该基因属于抑癌基因，突变后导致细胞增殖失控。多发型圆柱瘤患者中约70%存在家族遗传史，呈常染色体显性遗传模式。单发型通常为散发病例，可能与局部皮肤慢性刺激或辐射暴露相关。
2. 临床表现
典型表现为直径0.5-5厘米的肤色或淡红色皮下结节，表面光滑质地坚硬，多发于头皮、面部等汗腺丰富区域。多发型可呈葡萄串样簇集分布，单发型多为孤立性病变。患者通常无疼痛感，但较大肿瘤可能因压迫神经引发表皮麻木或刺痛。
3. 病理特征
组织学检查可见肿瘤由基底样细胞构成巢状结构，周围有特征性透明膜包裹。细胞巢内含有嗜酸性透明物质，PAS染色呈阳性。免疫组化显示肿瘤细胞表达EMA、CEA等汗腺分化标志物，可与基底细胞癌等恶性肿瘤进行鉴别。
4. 诊断方法
除临床检查外，皮肤超声可显示边界清晰的低回声团块。确诊需依赖病理活检，推荐采用切除活检术获取完整标本。对于多发型患者应进行CYLD基因检测，同时筛查Brooke-Spiegler综合征等关联性疾病。
5. 治疗措施
手术切除是主要治疗手段，单发型建议扩大1-2毫米切除确保无残留。多发型可采用分次切除或二氧化碳激光消融。对于无法手术的病例，可尝试西罗莫司软膏局部治疗。所有患者术后需定期随访，监测复发及新发病灶。
圆柱瘤患者日常应避免紫外线暴晒及皮肤摩擦刺激，保持病灶区域清洁干燥。建议每6-12个月进行皮肤专科复查，特别是有家族史者需监测是否合并毛发上皮瘤等病变。若发现肿块短期内迅速增大、破溃出血，应立即就医排除恶变可能。饮食上注意补充维生素A、D等有助于皮肤修复的营养素，但无须特殊忌口。
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